Biography
Izabella est une chercheuse enthousiaste, passionnée par la science et la biologie. Le Dr Pena est une scientifique brésilienne titulaire d'un doctorat en génétique et biologie moléculaire, avec une vaste expérience scientifique au Brésil (Université de Campinas), au Royaume-Uni (SGC-Université d'Oxford), au Canada (CHEO-RI/uOttawa) et aux États-Unis (MIT).
Son laboratoire vise à étudier les mécanismes moléculaires des troubles métaboliques rares affectant la population pédiatrique. Elle se concentre sur des maladies où le gène/protéine affecté a des rôles dans la fonction d'une organelle appelée mitochondrie. Des exemples de telles maladies comprennent l'épilepsie dépendante de la pyridoxine (PDE), l'acidémie glutarique de type I (GA1) et les anémies sidéroblastiques congénitales (CSA).
Le laboratoire de Pena utilise la génomique fonctionnelle (écrans CRISPR), le profilage des organites (métabolomique et protéomique LC-MS), la thérapie génique (AAV), les criblages de médicaments, développe des modèles animaux et diverses techniques de biologie moléculaire pour étudier ces maladies rares. Les principaux modèles d'étude sont les cellules dérivées de patients (fibroblastes et lymphoblastes), des lignées cellulaires courantes, des poissons-zèbres et des souris. Étant basée à CHEO-RI, Izabella a la chance de collaborer avec des cliniciens et des familles de patients pour comprendre ces maladies et essayer de développer de nouvelles thérapies.