La recherche sur les maladies rares, les affectations abdominales inflammatoires (AAI) et l’arthrite infantile de la Faculté de médecine de l’Université d’Ottawa et du Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario (CHEO) bénéficie d’une nouvelle source de financement de Génome Canada et des Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC). Ce nouveau financement permettra aux chercheurs d’étendre leur travail important visant à améliorer la vie des enfants d’Ottawa, du pays et dans le monde.
On estime que plus de 7 000 maladies génétiques rares ont des répercussions dévastatrices sur près d’un million de Canadiens. La cause génétique est inconnue pour un tiers des maladies rares (c.-à-d. que la maladie rare n’est pas résolue), empêchant ainsi un diagnostic précis et des soins adaptés. Grâce à un financement de près de 13 millions de dollars, le projet d’exploitation des technologies multi-ohmiques visant à délivrer des soins diagnostiques novateurs pour les maladies génétiques rares au Canada (Care4Rare-SOLVE) s’emploiera à identifier les causes génétiques des maladies rares non résolues et à rendre accessible le séquençage génomique pour le diagnostic des Canadiens.
« Lorsqu’un enfant est malade, sa famille et ses aidants naturels souhaitent connaître le plus tôt possible la cause des défis auxquels doit faire face leur enfant afin de pouvoir s’y attaquer efficacement. Lorsque la maladie est rare, il est difficile d’optimiser la prise en charge de la maladie, » mentionne Dre Kym Boycott, professeure de pédiatrie à l’Université d’Ottawa, scientifique principale à l’Institut de recherche du CHEO, et experte mondiale dans le diagnostic des maladies rares. « Grâce à ce nouveau financement de Génome Canada et des IRSC, nous travaillerons avec d’autres centres du Canada dans le but de doubler notre capacité actuelle à diagnostiquer les maladies rares non résolues en plus de développer l’infrastructure et les outils nécessaires pour améliorer le diagnostic des maladies rares à l’échelle mondiale. »
De plus, l’Université d’Ottawa et le CHEO codirigeront une initiative de médecine de précision fondée sur le microbiome pour les affectations abdominales inflammatoires. Le Canada a l’un des taux les plus élevés d’AAI au monde, avec près de 233 000 patients, dont 5 900 enfants. Les chercheurs, Dr Alain Stintzi de l’Université d’Ottawa et Dr David Mack du CHEO étudieront les résultats fonctionnels du microbiome intestinal modifié présent chez les patients atteints d’une AAI.
« Non seulement les AAI peuvent empêcher les patients de vivre pleinement, mais le fait que les enfants ne puissent être en classe ou jouer, et que les adultes ne puissent se rendre au travail et participer à la vie familiale représente un fardeau économique pour le Canada estimé à près de 2,8 milliards de dollars par année en perte de salaires et productivité et coûts de traitement, » mentionne Dr Stintzi. « Grâce à ces fonds, nous espérons non seulement avoir un impact positif sur la vie des patients, mais également de réduire les répercussions économiques. »
Le projet de 9,1 millions de dollars ouvrira la voie pour de futurs essais cliniques visant à rétablir la flore intestinale chez les patients atteints d’une AAI.
