Par Ashley Janna and Sarah Larrigan
Rédacteurs invités
Ashley Janna and Sarah Larrigansont des étudiants de quatrième année à la Faculté de médecine, inscrits au programme de baccalauréat ès sciences spécialisé en médecine moléculaire et translationnelle. Initialement, ils ont écrit cet article pour leur cours en communication scientifique dans le cadre d’une série dressant le profil de chercheurs de la Faculté de médecine. MedPoint publiera des profils tirés de cette série tout au long de l’année 2019.
Imaginez que vous soyez pédiatre. Votre nouveau patient et sa famille nécessitent des soins et des conseils pour la prise en charge de la maladie chronique récemment diagnostiquée de l’enfant. Ceci pose un problème puisque vous n’avez jamais vu ou entendu parler de cette maladie auparavant et qu’il est difficile de trouver des données probantes fiables concernant les traitements disponibles.
Bien que le diagnostic et le traitement d’une maladie soient rarement chose facile, les maladies rares présentent un défi supplémentaire, en ce qu’elles sont rares. Compte tenu du faible nombre de cas connus, il devient très difficile de réaliser des études pour parvenir à diagnostiquer et traiter ces patients comme nous le faisons pour les maladies plus communes.
Non seulement ces maladies contrarient les patients et leurs aidants naturels, mais lorsque l’on tient compte des différents cas qui existent, elles ont une incidence commune sur notre système de soins de santé.
À l’École d’épidémiologie et de santé publique de la Faculté de médecine, Dre Beth Potter, professeure adjointe et son équipe de recherche dont fait partie la doctorante Kylie Tingley, s’emploient à identifier diverses solutions pour traiter les enfants atteints de maladies rares.
Dre Potter est l’une des cofondatrices du Réseau canadien de recherche sur les maladies métaboliques héréditaires. Ce réseau vise à mettre en commun les ressources de nombreux chercheurs et centres pédiatriques afin de rejoindre et d’étudier le cas d’un plus grand nombre d’enfants atteints de maladies métaboliques héréditaires. Lorsque nous avons demandé à Dre Potter ce qui l’avait attiré vers une carrière en recherche axée sur les maladies rares, elle a indiqué qu’il s’agissait d’un domaine où de nouvelles données probantes étaient grandement nécessaires pour éclairer les soins aux enfants et leurs familles. En parlant de son travail, elle ajoutait, « c’est exigeant, et comme chercheur, vous êtes attiré par les enjeux les plus problématiques à résoudre. »
Tingley, une doctorante de Dre Potter, a joint son équipe de recherche à titre d’étudiante à la maîtrise, puis est passée au programme de doctorat. Lorsqu’elle réfléchit à ce qui l’a menée à la recherche, Kylie explique que son intérêt pour la santé humaine l’a amené à s’inscrire à un baccalauréat en biologie.
« Puis, je me suis tournée vers la recherche, » dit-elle. « Et j’aime beaucoup les défis qui l’accompagnent. »
Dre Potter et Kylie Tingley ont récemment publié une étude où elles ont identifié les difficultés associées à la production de données probantes pour le traitement des maladies rares, et les façons d’y remédier. Une grande partie de ce travail consistait à comprendre les points de vue de différents groupes impliqués dans le traitement des maladies rares.
Pour ce faire, elles ont eu recours à une méthode de recherche unique : combiner un examen complet des articles de recherche sur les maladies rares aux résultats d’entrevues qu’elles ont réalisé non seulement avec des conseillers en politiques et des médecins, mais également avec des patients et leurs familles.
« Selon moi, la leçon à retenir est qu’il existe plusieurs façons d’améliorer la recherche sur les maladies rares. Une partie importante de ce travail consiste à intégrer de nombreux points de vue pour s’assurer que les données probantes que nous générons ont un sens pour tous, » mentionne Tingley.
« Nous cherchons, ultimement à améliorer les soins offerts aux patients et leurs familles, et pour ce faire, nous devons savoir à priori quelles sont leurs priorités, » ajoute-t-elle.
À partir de ces résultats, l’équipe de Dre Potter compte développer un ensemble de lignes directrices, ou un cadre, portant sur la façon de mieux évaluer les données probantes pour le traitement des maladies rares d’une manière pertinente aux yeux de tous ces groupes. L’équipe de recherche estime que l’occasion de faire une différence dans la vie des patients est très enrichissante.
Compte tenu des implications cliniques de leur recherche, Dre Potter et ses étudiants collaborent régulièrement avec des cliniciens chercheurs de l’Hôpital d’Ottawa et du Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario (CHEO). « J’aime le lien entre l’Université et les instituts de recherche, » rapporte Dre Potter lorsqu’on lui demande ce qu’elle apprécie de son travail à Faculté de médecine, où elle compte plus d’une dizaine d’années d’expérience.
Le cours en communication scientifique a été élaboré et enseigné par Dre Kristin Baetz, directrice de l’Institut de la biologie des systèmes d’Ottawa et professeure au Département de biochimie, microbiologie et immunologie, afin de permettre aux étudiants de transmettre des sciences complexes à un public profane - une compétence essentielle lors de présentations, de demandes de subventions, de résumés d'articles de recherche et de communications générales dans le domaine des sciences biomédicales.
