Une étude de cas récemment publiée dans la revue New England Journal of Medicine et mettant en valeur les contributions de deux membres de notre corps professoral a fait exactement cela.
Dans le cadre d’une collaboration internationale, les contributions exceptionnelles des Drs Karen Fung-Kee-Fung et Pranesh Chakraborty ont aidé des médecins à traiter un fœtus atteint d’une maladie génétique et souvent mortelle; une première mondiale. L’émergence de ce nouveau traitement médical signifie que la petite Ayla Bashir d’Ottawa, maintenant âgée de 16 mois, s’épanouit, glousse, et aime explorer même si elle a reçu le diagnostic de la maladie de Pompe infantile, la même maladie dévastatrice qui a mené au décès de deux de ses sœurs.
« Nous sommes très privilégiés et honorés de faire partie de cette collaboration internationale pour contribuer à faire de ce premier traitement au monde une réalité, » mentionne la Dre Karen Fung-Kee-Fung, professeure d’obstétrique et de gynécologie à la Faculté de médecine de l’Université d’Ottawa et la spécialiste en médecine fœtale maternelle de la famille Bashir à L’Hôpital d’Ottawa.
Le Dr Pranesh Chakraborty, professeur agrégé à la Faculté, pédiatre et généticien métabolique à CHEO et coresponsable de l’étude, abonde en ce sens. « Ce traitement est très prometteur, et je suis très heureux pour Ayla et sa famille, » a déclaré le Dr Chakraborty, qui est également chercheur à l’Institut de recherche de CHEO et qui a prodigué des soins à la famille d’Ayla pendant des années.
Selon les mots de son père, Zahid Bashir : « Nous sommes tout à fait conscients qu’elle est une miraculée. »
Vous pouvez en savoir plus sur ce travail exceptionnel qui a fait l’objet d’articles dans des médias tels que le The New York Times, The Associated Press, et The Ottawa Citizen:
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