Il comprend la Clinique de dépistage de troubles métaboliques chez les nouveau-nés, ainsi que le Centre de prélèvement pour le dépistage néonatal.

Le Programme de dépistage de troubles métaboliques chez les nouveau-nés offre des services de diagnostic et de traitement aux enfants et aux adultes atteints de maladies héréditaires du métabolisme. Il compte trois membres du corps enseignant en médecine, deux membres du corps enseignant scientifique, une ou un diététiste et quelques travailleuses et travailleurs sociaux. Chaque année, environ 1000 personnes sont conseillées et traitées par l’intermédiaire de ce programme.

L’équipe du Centre de prélèvement pour le dépistage néonatal compte un membre du personnel infirmier à temps plein et a accès aux services de consultation en génétique. Dépistage néonatal Ontario (DNO), situé au CHEO, est le plus vaste programme de ce genre au Canada. Il est caractérisé par de l’équipement et une expertise de pointe. 

DNO encourage activement les occasions de formation, d’éducation et de recherche dans le cadre du programme de dépistage. Bien qu’il s’agisse d’un laboratoire et d’un programme clinique distincts, le personnel médical et scientifique est également affecté au Programme de dépistage de troubles métaboliques chez les nouveau-nés du Département de pédiatrie de l’Université d’Ottawa.

Liens connexes

• Société canadienne de bioéthique

• Société canadienne de pédiatrie

• Tutoriel des trois conseils canadiens sur les principales compétences de l’éthique de la recherche

Soins en milieu hospitalier 

Le Programme clinique de dépistage des troubles métaboliques chez les nouveau-nés est principalement un service de consultation, bien que les personnes atteintes de certaines maladies héréditaires du métabolisme soient sous l’unique responsabilité de la Division du métabolisme. Environ 200 consultations sont effectuées chaque année au service hospitalier. 

Soins en milieu ambulatoire

Le Programme de dépistage des troubles métaboliques chez les nouveau-nés reçoit une patientèle présentant diverses maladies métaboliques. Il y a sept cliniques d’une demi-journée par semaine, ainsi que des consultations sans rendez-vous pour les cas urgents. Chaque année, la clinique ambulatoire reçoit environ 1000 patientes et patients.

Le Centre de prélèvement pour le dépistage néonatal repère les bébés qui obtiennent un résultat positif dans les Réseaux locaux d’intégration de la santé (RLISS)[c1]  de Champlain, ainsi que dans les régions du nord et de l’ouest de l’Ontario, et facilite le diagnostic. Environ 200 bébés sont repérés et examinés chaque année dans le cadre de ce programme.

Évaluation et suivi des problèmes et des maladies cliniques

• Diagnostic et prise en charge des maladies héréditaires du métabolisme
• Diagnostic des troubles métaboliques possibles, notamment l’autisme, le retard de développement, les troubles neurodégénératifs, l’encéphalopathie, les leucodystrophies et les troubles neuromusculaires 
• Repérage des bébés qui obtiennent un résultat positif par l’intermédiaire du Centre de prélèvement pour le dépistage néonatal et facilitation du diagnostic de diverses maladies, dont les maladies héréditaires du métabolisme, les troubles endocriniens, les hémoglobinopathies, la fibrose kystique et les immunodéficiences concomitantes graves.

Dépistage néonatal Ontario est le programme provincial responsable du dépistage chez tous les nouveau-nés en Ontario. Le programme permet de dépister plus de 28 maladies à l’aide de diverses analyses biochimiques et moléculaires. Dépistage néonatal Ontario analyse environ 145 000 échantillons par année et coordonne tous les aspects du dépistage, y compris l’éducation, le prélèvement et le transport des échantillons, l’analyse, les rapports et le suivi des résultats. 

Les technologies biochimiques utilisées dans le laboratoire comprennent les immunoessais automatisés, la spectrométrie de masse en tandem, divers types de chromatographies et l’enzymologie. Les techniques moléculaires comprennent la détection des mutations, la réaction en chaîne par polymérase quantitative (qPCR), les tests d’identité par l’ADN, ainsi que le séquençage Sanger et de nouvelle génération. 

Dépistage néonatal Ontario offre des stages en laboratoire et en clinique, ainsi que des occasions de recherche aux étudiantes et étudiants effectuant des études de premier cycle (thèse/été), de niveau supérieur et postdoctoral.

Les membres du corps enseignant du Programme de dépistage des troubles métaboliques chez les nouveau-nés participent à des projets de recherche dans les domaines suivants :

• aspects moléculaires et physiopathologiques des maladies rares, notamment les maladies héréditaires du métabolisme. Les membres de ce programme ont publié de nombreux articles sur la description de nouveaux troubles métaboliques, l’élargissement du phénotype des troubles connus et la découverte des gènes responsables des maladies métaboliques; 

• résultats à long terme de la prise en charge et du traitement des maladies héréditaires du métabolisme par l’intermédiaire d’un consortium national visant à analyser les résultats, les expériences et les coûts du traitement de ces maladies pour la patientèle; 

• utilisation de la technologie, y compris le séquençage de nouvelle génération, pour le dépistage et le diagnostic des maladies héréditaires du métabolisme, comme la mise au point de nouveaux tests de spectrométrie de masse. 

Programme de formation postdoctorale

Le Programme des troubles métaboliques est une formation en génétique biochimique de laboratoire et clinique agréée par le Collège canadien des généticiens médicaux (CCGM). Ce programme est un fellowship d’un ou deux ans permettant de passer l’examen d’agrément du CCGM.

Formation postdoctorale additionnelle 

Nous étudions également les demandes de stagiaires souhaitant effectuer une formation postdoctorale non agréée en recherche et en clinique. 

En outre, le Programme des troubles métaboliques et Dépistage néonatal Ontario offrent un enseignement et une formation aux étudiantes, étudiants, résidentes, résidents, fellows et stagiaires externes par l’intermédiaire de cours facultatifs et de cours didactiques officiels tels que des demi-journées universitaires et des séances scientifiques.