Les trois laboratoires et cinq scientifiques de laboratoire clinique agréés par le Collège canadien des généticiens médicaux (CCGM) du Département de génétique jouent un rôle essentiel dans la prestation de services et la formation des résidentes et résidents, et des fellows. Les laboratoires de cytogénétique, de diagnostic moléculaire et de génétique biochimique répondent aux normes d’agrément des laboratoires de l’Ontario. Les laboratoires de cytogénétique et de diagnostic moléculaire se trouvent près de la clinique de génétique, ce qui facilite la collaboration et la transmission des connaissances. En plus des nombreux tests métaboliques qui y sont offerts, le laboratoire de génétique biochimique est le siège du programme de dépistage prénatal intégré pour l’est de l’Ontario. De nombreux échantillons sont envoyés aux trois laboratoires, et diverses techniques y sont utilisées. Récemment, des montants importants ont été investis dans les infrastructures, l’informatique et les appareils, y compris pour l’acquisition de nouveaux appareils pour l’analyse des chromosomes en métaphase et le séquençage de nouvelle génération.

Plusieurs d’entre nous font partie de l’Institut de recherche du Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario (CHEO). Nos projets de recherche sont conçus pour approfondir les connaissances sur les maladies génétiques et améliorer notre capacité à épauler la patientèle et les familles qui sont touchées par ces maladies. Ils sont souvent menés en collaboration avec des scientifiques qui ne participent pas directement aux soins.

Sur le plan universitaire, nous sommes affiliés aux Départements de pédiatrie, d’oncologie médicale, ainsi que de pathologie et de médecine de laboratoire de la Faculté de médecine de l’Université d’Ottawa. Nous visons l’excellence dans l’enseignement et le mentorat des étudiantes et étudiants en médecine, des résidentes et résidents, ainsi que des fellows. Nous offrons également à nos pairs une formation en génétique médicale dans le cadre des journées de formation médicale continue organisées dans des lieux locaux, nous participons à des séminaires lors de conférences provinciales, nationales et internationales, de même qu’à des présentations dans des communautés éloignées.

Nous réalisons des travaux de recherche dans presque tous les domaines de la génétique clinique et de laboratoire, et sommes le siège des programmes de découverte de gènes rares les plus primés au Canada, soit Finding of Rare Disease Genes (FORGE) Canada et Care for Rare, lesquels sont reconnus à l’échelle internationale.

• Nos domaines de recherche comprennent notamment :
• la découverte de gènes causant des maladies rares;
• la définition de nouvelles maladies génétiques;
• la découverte de nouvelles caractéristiques cliniques ou de laboratoire pour des maladies génétiques existantes;
• l’élaboration de nouveaux tests de dépistage pour les maladies génétiques;
• la compréhension de l’incidence des maladies génétiques sur la patientèle et les familles;
• l’amélioration des services de consultation génétique offerts à la patientèle et les familles.

Nos intérêts de recherche sont multiples et diversifiés. Pour en savoir plus sur nos chercheuses et chercheurs titulaires d’un doctorat en médecine ou autre, veuillez consulter le site Web de l’Institut de recherche du CHEO.

Programme de formation de premier cycle

Notre environnement clinique dynamique est idéal pour les étudiantes et étudiants en médecine qui désirent faire des stages facultatifs qui leur permettront d’acquérir des compétences pour la consultation aux patientes et patients, et de découvrir les dernières avancées en génétique clinique et de laboratoire, tout en ayant suffisamment de temps pour lire sur les maladies génétiques rencontrées. Nous proposons des stages facultatifs aux étudiantes et étudiants en médecine tant au début qu’à la fin de leur parcours. Les places sont attribuées aux personnes qui en font la demande en premier. Nos cliniciennes, cliniciens et scientifiques de laboratoire participent également à des conférences et à des activités d’apprentissage fondé sur l’étude de cas dans le cadre du programme d’études médicales de premier cycle.

Programme de formation postdoctorale

Nous visons l’excellence dans l’enseignement et le mentorat des résidentes et résidents, ainsi que des fellows. Notre programme régional comprend le programme de formation postdoctorale de cinq ans en génétique médicale du Collège royal des médecins et chirurgiens du Canada offert à la Faculté de médecine de l’Université d’Ottawa. Le ratio entre membres du corps enseignant et stagiaires est très favorable, ce qui favorise les conseils personnalisés au sujet des choix de carrière à toutes les étapes du programme de cinq ans. Après cinq ans, on s’attend à ce que les résidentes et résidents réussissent à l’examen du Collège royal et aient la formation nécessaire pour pratiquer à titre de conseillères et conseillers en génétique médicale. Les personnes désirant poursuivre une carrière en laboratoire peuvent effectuer un fellowship supplémentaire. En général, les perspectives de carrière sont bonnes au Canada et en Amérique du Nord. En effet, plusieurs postes sont offerts, et peu de personnes possèdent la formation requise. 

Le Collège canadien des généticiens médicaux (CCGM) nous a désignés comme un centre offrant une gamme complète de services et de formation en génétique clinique. En collaboration avec nos collègues de laboratoires cliniques et de santé métabolique, nous offrons des fellowships du CCGM de deux et trois ans en génétique biochimique, en génétique clinique, en cytogénétique et en génétique moléculaire. 

Nous sommes fiers de notre excellent dossier en matière d’agrément par les deux organismes nationaux.

Formation postdoctorale additionnelle

Nos stages cliniques comptent régulièrement des résidentes, des résidents et des fellows d’autres disciplines. Il s’agit notamment de résidentes et résidents en pédiatrie, en néonatalogie, en dermatologie, en neurologie, en obstétrique et en pathologie, ainsi que de fellows en médecine materno-fœtale. Nous offrons également des stages aux sages-femmes et sages-hommes, ainsi qu’aux étudiantes et étudiants de Vancouver, de Toronto et de Montréal effectuant une maîtrise en consultation génétique.