Ils décrivent dans la revue Cell Reports comment la création de « mini reins » – c’est-à-dire d’organoïdes de rein génétiquement modifiés – cultivés à partir de tissus humains, leur a permis de faire cette découverte.
« Depuis des décennies, les cellules responsables des tumeurs de la sclérose tubéreuse constituent un mystère », affirme Bill Stanford, Ph. D., scientifique principal à L’Hôpital d’Ottawa et professeur à l’Université d’Ottawa. « Nos résultats ouvrent la voie à des cibles de traitement potentielles pour cette maladie épineuse. »
La sclérose tubéreuse est une maladie génétique rare qui cause des tumeurs bénignes dans la peau, le cerveau, les reins, le cœur ou les poumons. Les tumeurs de la sclérose tubéreuse sont très diverses et se présentent chez les enfants ou les adultes avec des symptômes allant de légers à potentiellement mortels, et dont les plus courants sont les crises épileptiques et les troubles rénaux. La maladie est incurable et les options de traitements sont limitées.
« La maladie rénale est la première cause de décès chez les patients atteints de sclérose tubéreuse. Environ de 60 à 80 % des patients se retrouvent avec des tumeurs aux reins, qui entraînent souvent une diminution de la fonction rénale et un saignement catastrophique », dit Adam Pietrobon, doctorant en médecine à L’Hôpital d’Ottawa et à l’Université d’Ottawa. « Aucun modèle en laboratoire n’est actuellement adéquat pour étudier l’impact de la sclérose tubéreuse sur le rein. C’est pourquoi nous en avons créé un nous-mêmes. »
La sclérose tubéreuse est causée par des mutations du gène TSC1 ou TSC2. Chez la plupart des patients, ces mutations surviennent spontanément durant la période de gestation ou néonatale; elles ne sont pas héréditaires. Voilà ce qui complique l’étude de la sclérose tubéreuse. Les chercheurs en laboratoire utilisent souvent des animaux pour étudier des maladies humaines. Pourtant, aucun modèle animal ne permet de capturer pleinement l’effet de la sclérose tubéreuse sur les reins.
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